Atrofia muscular espinal, diagnóstico temprano para terapias más efectivas

Afecta aproximadamente a uno de cada 10.000 recién nacidos y es una enfermedad neuromuscular. Este es el identikit deatrofia muscular espinal o SMA, enfermedad que se transmite por vía genética recesiva: puede ocurrir cuando se encuentran dos portadores sanos (una de cada 40 personas en Italia tiene el gen alterado en su herencia genética) en un 25% de los casos. Hoy, gracias a las terapias, es posible cambiar la historia del paciente y sus perspectivas de vida, incluso si todavía no existe una cura definitiva para la enfermedad. pero hay que llegar temprano, muy temprano para reconocerlo. De hecho, es fundamental comenzar el tratamiento desde los primeros días de vida para obtener los mejores resultados, según explica. Marika Pane, asociado de Neuropsiquiatría infantil en la Universidad Católica de Roma mi Director clínico del Centro NeMo en Roma, área pediátrica, en la Fundación Policlínica Agostino Gemelli IRCCS.

Una enfermedad, diferentes formas, tratamientos a medida

“La Escuela secundaria está relacionado con la muerte progresiva de las neuronas motoras, las células nerviosas de la médula espinal que transmiten la orden de moverse a los músculos “- explica el Cristal. “Nacido hay diferentes formas. El tipo I es más severo y afecta aproximadamente a la mitad de los pacientes: los bebés muestran signos de la enfermedad ya al nacer o en los primeros meses, con insuficiencia respiratoria que puede requerir tratamientos invasivos para permitir la respiración. Lamentablemente, en estos casos, los recién nacidos no pueden sentarse y, antes de las terapias modernas, la muerte se producía a los dos años de vida ”. Los pequeños afectados por la forma II, también llamada forma intermedia, adquieren la capacidad de sentarse pero no de caminar de forma independiente. Las formas III y IV son las menos graves; a menudo comienzan después de los primeros años de vida y siempre se asocian con la capacidad de caminar, aunque esta capacidad a veces se pierde en la adolescencia. “Gracias a la investigación hoy tenemos disponible terapia que no pueden curar la enfermedad pero Permiten cambiar radicalmente la historia de los niños afectados y su visión de la vida. – subraya el Cristal. Desde 2007 tenemos disponibles inyecciones intratecales de medicamentos que tienen efectos muy positivos en niños muy pequeños, luego vino un medicamento disponible por vía oral para uso compasivo y recientemente la Agencia Italiana de Medicamentos autorizó el tratamiento de terapia génica para niños menores seis meses. Estos desarrollos hacen que sea necesario ser diagnosticado lo antes posible: los niños deben ser tratados dentro de los primeros quince días de vida y en todo caso antes del inicio de los síntomas, dado que todos los niños tratados con los fármacos disponibles en esta fase cinco años después del tratamiento no presentan signos de enfermedad ”.

El cribado es clave

En definitiva, llegar muy temprano es fundamental. Para esto es necesario centrarse en la detección, rango hecho al nacer mediante la búsqueda de la mutación genética vinculada a la enfermedad. “Por el momento, sólo dos regiones son” piloto “en este sentido, con detección de recién nacidos, Lazio y Toscana”, concluye Cristal. Un grupo de trabajo está realizando todas las evaluaciones necesarias para expandir este cribado en todo el territorio nacional. El cribado parece fundamental porque permite a los niños con el defecto genético ser tratados con terapias dentro de los primeros 15 días de vida, en una ventana de tiempo ideal para obtener los mejores resultados de los tratamientos, que permitan cambiar radicalmente la calidad de vida de los niños. niños. Nuestro objetivo, por tanto, es ahora extender el cribado en toda Italia ”. En el frente genético, elLa enfermedad es causada por un defecto en uno de los dos genes.SMN1 y SMN2 – que conduce a la producción de niveles insuficientes de una proteína llamada SMN. El modo de transmisión es autosómico recesivo lo que significa que los padres son portadores sanos del defecto genético y, en el caso de embarazos generados por el encuentro de las herencias genéticas de dos portadores sanos, tienen un 25% de posibilidades de transmitir la enfermedad a cada uno de los hijos.

Para obtener más información sobre SMA, visite el sitio web del Centro Clínico Nemo